HEMOFİLİ

  Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtının görevini yapması olumsuz olarak etkilenmektedir. Pıhtıdaki problemin nedeni karaciğerden salgılanan faktör 8 veya faktör 9 adlı proteinlerin genetik yani “DNA hatası” nedeniyle fonksiyon görmemesidir. Hemofili kişiye, ailesine ve topluma önemli yükler getiren ciddi bir hastalıktır. Gen bozukluğuna bağlı olduğu için hayat boyu sürer. Ancak günümüzde mevcut olan faktör 8 ve faktör 9 ilaçlarıyla kanamaları hem rahatlıkla durdurabiliyoruz (kanadıkça tedavi) hem de önceden faktör uygulaması yaparak kanamalardan korunabiliyoruz (profilaksi). Ülkemizde 5000 civarında hemofili-A hastası ve 950 hemofili-B hastası mevcuttur. Dünyada tanı almış ve kayıtlı hemofili hastası sayısı ise 250.000 civarındadır. Ülkemizde faktör konsantresi kullanmak isteyen hemofili hastalarının “Hemofili Karnesi” temin etmesi zorunludur. Bu karne ilk tanıyı koyan merkez tarafından yapılan hazırlıklar sonrası İl Sağlık Müdürlüklerinden temin edilmektedir.

  Günümüzde Türkiye’de her türlü hemofili ilacı mevcuttur. Sosyal güvencesi olan vatandaşlarımıza SGK tarafından bu ilaçların geri ödemesi yapılmaktadır. Hemofili hastalığı hakkında deneyimli olan merkez sayısı oldukça fazladır. Ülkenin dört bir yanında çalışan hematologlar (kan hastalıkları uzmanları) hemofili hastalarının takip ve tedavisinde çok önemli katkılar yapmaktadır.

  Hemofili hastalarında en sık ve sorun yaratan kanamalar kas ve eklem sisteminde olduğundan uygun tedavisi yapılmayan hastalarda geçici veya kalıcı eklem sakatlıklarının gelişme riski yüksektir. Bu nedenle hemofili hastalarının tedavi ve izleminde sadece kan hastalıkları uzmanları değil ortopedist, fizik tedavi uzmanları ve nükleer tıp uzmanların da Hemofili Konseyi çerçevesinde katkı yapması gereklidir. Uzun lafın kısası hemofili hastalarının bu konuda deneyimli hastanelerde ve merkezlerde takip ve tedavi edilmelerinde büyük yarar vardır. Ülkemizde Avrupa Birliği (EUHANET) programından akreditasyon almış 3 kapsamlı hemofili merkezi vardır. (Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Ege Hemofili Merkezi, İstanbul Üniversitesi Hemofili Mükemmeliyet Merkezi ve Çukurova Üniversitesi Pediatrik Hematoloji bölümleri). Bu bölümlere ulaşma imkanı olmayan hastaların yaşadıkları şehirlerdeki üniversitelerdeki veya Sağlık Bakanlığı hastanelerinde çalışan çocuk veya erişkin hematologlarla temas etmeleri tavsiye edilir.

"Hemofili Derneği 2014" kitabından alıntıdır.